基因被發現並且被用於醫療,不過是這一兩百年的事情而已,但隨著科技發展帶動醫學研究的革新,如今人們從基因研究中獲得許多攸關生命與疾病的奧秘,也挽救了無數人的生命。可是如同其他醫學治療一樣,基因研究也必須遵循嚴謹的倫理守則,面對棘手疾病時也必須重視病患的相關權利。本書整理國際間有關遺傳學、基因研究等學會的資料,並彙整具爭議的病症類型或遺傳預測研究以供讀者參考,大致以三個面向呈現:
一、遺傳檢測與其相關倫理議題
現今的基因檢測多用於遺傳檢測,尤其是影響到腹中胎兒能否出世的關鍵,因此作者在第一部份首重介紹此議題在倫理上的兩難性。這些產前篩檢的機制能夠從基因的角度,早期發現未來可能被誘發的遺傳性疾病,但對於接受篩檢的人來說,這無非是赤裸的面對自己生命中的原始風險,即便找出了遺傳性疾病的可能,在對當事人的知情同意、對第三人的保密程度(伴侶、家人至親等)都是實際上需要考量的要素。
如果篩檢後需要進行人工流產,醫療人員更需要面對當事人「知或不知的權利」,這種決定是要付諸專業醫療判斷,還是由當事人決定(作者亦舉例美國的遺傳檢測已出現商業化的消費者諮詢,此類模式可略過專業醫療諮詢),都是未來必須建立準則以便因應。
二、失智、自閉、漸凍等罹病導向檢測的議題
作者在書中第二部分則以重大疾病的篩檢技術為例,描述這些過往令大眾聞之色變的病症,因為篩檢而逐漸邁向早期發現、早期治療。但雖說如此,我們仍然不可小覷這些重大疾病帶來的傷害,尤其像是作者提到的乳癌、子宮頸癌等各種癌病變的疾患,對當事人本身以及其周遭的親朋好友而言,無疑都會產生極大的心理負擔。醫療人員必須選擇適當的時機提供檢測報告與諮詢服務,以追求保障當事人與其家人的最大福祉。
而且此部分與第一部分最大的差異,在於這些重大病症的篩檢對象是非胚胎的人(無論是成年人還是未成年人),其對象是在有意識、認知的情況下被告知篩檢的結果,因此更需要注意保護當事人,同時也不應該過度朝向基因決定論的方向思考,後天的努力與自身的態度都可能對這些病症有不同的影響。
三、規範基因遺傳檢測的原則與推動策略
本書的第三部分則以社會層面的遺傳檢測議題為主,分別談到我們該如何進行大規模的人口遺傳疾病篩檢,像是必須同時兼顧疾病嚴重性、診斷便利性、治療方式與當事人負擔的成本等。隨著使用服務的受眾增加,醫療資源就更需要仔細評估分配問題以及倫理議題的謹慎面對,切莫草率行事。
基因檢測本身帶有許多風險,亦可能產生嚴重倫理爭議的情事,如作者在談及胚胎植入前基因診斷的章節時,描述了一個倫理兩難的情境:如果家中有一個患病者,那我們能否允許其父母再造胚胎以救那個患病的人(書中稱作救命寶寶)?並且舉例美國、英國等國家為此進行的討論,一再顯示運用基因科技醫療所產生的風險乃至於生命倫理的兩難困境。
作者在書中不僅呈現了遺傳檢測與基因研究為當前救命醫療的前瞻性,也同時揭露了其進行時的諸多風險和牴觸倫理的可能。相關從業人員在接觸當事人、病患時需衡量保護對方的策略,且並非只有醫療專業人員才可能接觸,現今某些檢測實驗室對一般大眾提供販售基因檢測服務,或是非醫療目的的基因檢測(如鑑識科學)、國外次世代基因定序檢測的技術革新等都已經逐漸融入民眾的日常生活中,眾人可對此有更深的認識。